Οι εξελίξεις στις τεχνικές μοριακής και κυτταρικής γενετικής δίνουν τη δυνατότητα στα ζευγάρια να αποκτήσουν υγιή παιδιά, χωρίς γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. H τεχνική PGD (προεμφυτευτική γενετική διάγνωση) εφαρμόζεται τα τελευταία χρόνια από τους ειδικούς της υπογονιμότητας, σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) και ανιχνεύει γενετικά νοσήματα του εμβρύου πριν το έμβρυο μεταφερθεί στη μητρική κοιλότητα.

 

Τι πρέπει να ξέρουμε για τα χρωμοσώματα του εμβρύου;

 

To γενετικό υλικό που μεταφέρεται από γενιά σε γενιά και απαιτείται για τη φυσιολογική ανάπτυξη κάθε οργανισμού βρίσκεται οργανωμένο σε δομές, τα χρωμοσώματα, στον πυρήνα των κυττάρων. Ο πυρήνας του σπερματοζωαρίου ενώνεται με τον πυρήνα του ωαρίου, σχηματίζοντας ένα κύτταρο με 46 χρωματοσώματα – δηλαδή, 23 χρωμοσώματα από τον κάθε πυρήνα. Αυτή είναι η αρχή της ύπαρξης του παιδιού σας. Η έλλειψη ή η περίσσεια ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού ονομάζεται ανευπλοιδία ή αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία. Περίπου το 50% των αυτόματα αποβαλλόμενων εμβρύων έχουν μείζονες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες συνδέονται με την εκδήλωση γενετικών συνδρόμων στον άνθρωπο, όπως για παράδειγμα, η τρισωμία του χρωμοσώματος 21 ή Σύνδρομο Down. Ένας άλλος τύπος γενετικών ανωμαλιών είναι οι μονογονιδιακές ανωμαλίες, ο οποίες συνδέονται με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία.